美國知名女影星安吉麗娜?朱莉進(jìn)行了預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，原因是通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她從母親那里遺傳了突變的癌癥易感基因brca1，患乳腺癌的幾率高達(dá)87%。
在尚未發(fā)病，甚至完全沒有任何發(fā)病征兆的情況下，就主動(dòng)切除雙乳，在很多人看來不可理解，引起了大范圍熱議。朱莉的故事讓公眾意識(shí)到，原來癌癥是會(huì)遺傳的，越來越多的人關(guān)心，親人患癌是不是意味著自己也有很大風(fēng)險(xiǎn)。
大量研究表明，腫瘤是一類多基因遺傳易感性疾病，存在家族聚集的現(xiàn)象。不過，不同種類的腫瘤，遺傳性也有大小之分。
目前常見且研究比較清楚的易遺傳惡性腫瘤主要有乳腺癌、卵巢癌、非息肉病性結(jié)直腸癌（林奇綜合征）等。這些惡性腫瘤的發(fā)生往往與基因突變密切相關(guān)。
在遺傳性乳腺癌和卵巢癌中，brca1/brca2基因突變致病的幾率較大。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，攜帶brca1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是50%~85%和15%~45%；攜帶brca2基因突變者，風(fēng)險(xiǎn)分別是50%~85%和10%~20%。
林奇綜合征是臨床最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征，是由MMR基因發(fā)生突變所致。
攜帶這一系列基因突變的人容易發(fā)生多種腫瘤，除結(jié)直腸癌外還有子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌等，女性患者發(fā)生子宮內(nèi)膜癌或卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)更大。
近六成林奇綜合征患者會(huì)發(fā)生第二種原發(fā)腫瘤，兩成患者會(huì)發(fā)生3種以上原發(fā)腫瘤。如果林奇綜合征患者在發(fā)現(xiàn)第一處大腸癌時(shí)未進(jìn)行切除手術(shù)，在10年內(nèi)發(fā)生另一處原發(fā)性大腸癌的幾率超過1/4。所以，早期確診林奇綜合征，對(duì)于結(jié)直腸癌的治療有著重大的指導(dǎo)作用。
如何應(yīng)對(duì)癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)？
如果確定攜帶突變基因，應(yīng)格外警惕，但不必過于恐慌。盡管突變基因攜帶者患癌風(fēng)險(xiǎn)較高，但也不是百分百會(huì)發(fā)病。
注意加強(qiáng)預(yù)防，熟悉疾病的早期信號(hào)，定期體檢。生活中，合理膳食、規(guī)律運(yùn)動(dòng)、戒煙戒酒、心理平衡，保持良好的生活習(xí)慣也是減少腫瘤發(fā)病的重要因素。
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