先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點：頸部短粗、后發際低平、頸部活動受限。但并非所有患者都具有上述特點，Gray等認為只有32%出現典型的三聯癥。
　　1.頸部短粗：常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
　　2.后發際低平：主要表現為后發際明顯低于正常人。
　　3.頸椎活動受限：由于椎體的融合，使頸椎的活動范圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
　　4.上頸椎融合引起的短頸畸形，常合并枕頸部畸形，多在早期出現神經癥狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
　　5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經癥狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體后緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經癥狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現明顯的神經癥狀。其臨床特點是創傷輕、癥狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷征象。

　　本病通過典型癥狀(頸部短粗、后發際低平)和影像學相關檢查，不難與頸椎病等相鑒別。
　　先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點：頸部短粗、后發際低平、頸部活動受限。但并非所有患者都具有上述特點，Gray等認為只有32%出現典型的三聯癥。
　　1.頸部短粗：常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
　　2.后發際低平：主要表現為后發際明顯低于正常人。
　　3.頸椎活動受限：由于椎體的融合，使頸椎的活動范圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
　　4.上頸椎融合引起的短頸畸形，常合并枕頸部畸形，多在早期出現神經癥狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
　　5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經癥狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體后緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經癥狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現明顯的神經癥狀。其臨床特點是創傷輕、癥狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷征象。

　　無并發癥。

　　本病為先天性疾病，無有效預防措施。

　　短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目。部位以及有無神經癥狀。
　　1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形。早期常無神經癥狀。不需特殊處理。但應注意避免頸椎過度活動。防止外傷。延緩頸椎退變的進程;對頸部外觀丑陋者。可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓癥狀者。可根據脊髓受壓部位行前路或后路減壓術。
　　2.上頸椎融合引起的短頸畸形。因可在早期出現神經癥狀。應予以高度重視。對無神經癥狀者。應隨訪觀察。防止頸部外傷。減少頸部活動或局部頸托固定。對出現神經癥狀者。可采用相應的減壓和穩定手術。
　　3.短頸畸形創傷合引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者。應先采用非手術治療。如顱骨牽引或枕頜帶牽引。癥狀消失后給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者。則先采用顱骨牽引使之復位。然后根據神經癥狀變化情況選擇治療方案。
　　4.對短頸畸形合并其他異常如：脊柱側彎。心臟畸形。腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。